Cevaplar

2012-11-15T18:16:31+02:00
Renk Körlüğü Nedir Cuma, 11 Mart 2011 14:13 lensdünyası

Renk körlüğü için en doğru tanım renk görme eksikliğidir. Renk körlüğü renkleri tanımlayamama yada renkleri doğru algılayamama eksikliği olarak tanımlanmaktadır. Renk körlüğü gözün içinde bulunan renk algılayıcı hücrelerin (reseptör hücreleri,renk konileri) bir veya bir kaçının olmamasından kaynaklanan bir göz hastalığıdır.Renk körlüğü ve renk görme eksikliği birbirinden ayrılması gereken bir konudur.Ancak genel tabirle renk körü olan bir kişi ile renkleri eksik algılayan bir insan aynı kategori içinde tutularak renk körü olarak nitelendirilir.Genetik bilim ve tıbbın bu noktada olmasına rağmen renk körlüğü nedenleri şu ana kadar çözülebilmiş değildir.

Renk körlüğü genetik bir hastalıktır, Renk körlüğünün genelde erkeklerde görülmesinin sebebi, kadınların sadece taşıyıcı olmalarından kaynaklanmaktadır. Renk körü ve renk görme eksikliği olan bir erkeğin, kız kardeşinin erkek çocuğunun renk körü olma olasılığı %50 dir.Her 100 erkekten ve her 1000 kadından birinde renk körlüğü görülme ihtimali son derece yüksektir.Bazı sinir sistemi hastalıklarının Renk körlüğüne enderde olsa  neden olduğu bilinmektedir.

Renk körlüğü bulunan kişi uzun yıllar farkına varmayabilir! Diğer kişilerinde renkleri kendisi gibi gördüğünü düşünür ve ne zaman ki iş başvurusunda sağlık raporu istenir o zaman ishihara testinde renk körlüğü teşhisi konur.Normal şartlarda renk körlüğü yaşam kalitesini etkilemez, ancak bazı kişilerin yapacağı mesleklerde engel teşkil edebilir. Renk körlüğü sağlık raporu konusunda sıkıntı yaratabilir, ancak kişinin renk körümü, yoksa renk görme eksikliği olup olmadığını iyi anlaması gereklidir.ishihara testinde renk görme eksikliği olan kişilere '' diskromatopsi'' teşhisi konmaktadır.Renk körlüğü'nün en yaygın olan şekli kırmızı ve yeşilin ayırt edilememesi durumu diskromatopsi' dir.

Renk görme eksikliği ayrıca renk körlüğü olarak bilinen ve kişinin kırmızı, yeşil veya mavi ana renkleri ayırt edemediği optik bir durumdur.Renk eksiklikleri deaturans eksikliği (yeşil) Protans eksikliği (kırmızı), Tritans eksikliği (mavi) olarak gruplanır. Renk körü olan kişi bu renkleri ayıt edemez durumdadır.Renk körlüğü kalıtsal hastalıklara bir örnek teşkil etmektedir. Kalıtsal hastalıkların tamamı kromozomların üzerinde bulunan genlerle aktarılmaktadır.Renk körlüğü hem erkeklerde hemde kadınlarda görülebilir.Kız çocuklarının renk körü olabilmesi için hem anneden hemde babadan renk körlüğü genlerini alması gerekmektedir. Ancak erkek çocuklar babadan Y kromozonunu, anneden ise X kromozonunu aldıkları için bu hastalık genini sadece anneden almaktadırlar.Kadınlarda taşıyıcı olma ihtimali vardır ama, erkekler taşıyıcı olamazlar.Bu nedenle Renk körlüğüne erkeklerde daha sık rastlanmaktadır.Renk körü olan erkeklerin kız çocukları renk körü olmamasına rağmen taşıyıcı durumdadır, bu durumda renk körü babanın kız çocuğunun ileride doğuracağı erkek çocuğu %50 ihtimalle renk körü hastası olacaktır.Yapılan renk körlüğü istatistiklerinde erkekleri %8 i, kadınların ise %0.4 ü renk körü olarak doğmaktadır. Renk körlüğü hastalarında en çok seyreden renk körlüğü çeşidi yeşili görememe (yeşil renk anomalisi) daha sonra kırmızı renk görememe (kırmızı renk anomalisi) olarak görülmektedir.

1 5 1
2012-11-15T18:17:02+02:00

DOWN-Sendromu (Trizomi 21) nedir?

Down-sendromu en fazla görülen kromozom anomalisidir. İnsan vücudu oldukça fazla sayıda hücrelerden bir araya gelmiştir. Her bir hücre içinde genetik bilgilerin bulunduğu iplik tarzında "kromozom" dediğimiz yapı vardır. Kromozom sayısı  normalde 46 adettir. Ancak bu sayı Down-sendromlu bireylerde 47 dir. Bu fazla kromozom 21. kromozom çiftinde olduğundan Down-sendromuna aynı zamanda Trizomi 21 de denmektedir.

Down -Sendromuna her 600-700 canlı doğumda bir rastlanır. Kabaca bir hesaplama ile her yıl yurdumuzda 2500-3000 Down-sendromlu bebek Dünya'ya gelmektedir. Bu ise ayda 250-300, günde 10 Down-sendromlu bebek Dünya'ya geliyor demektir.  Amerika Birleşik Devletlerinde yılda 5000, Almanyada yılda1200, Avusturyada yılda 800  Down-sendromlu bebek dünyaya gelmektedir.

Down-Sendromu tanımı nereden kaynaklanmaktadır?

1866 yılında ingiliz doktor J.L Down  tarafından ilk kez tanımlanmıştır. 1959 yılında Fransız J. Lejeune Down sendromlu bireylerde 47 kromozom olduğunu keşfetmiştir. Bu nedenle bu oluşum ilk tanımlayanın adına atfen Down sendromu olarak anılmaktadır. Bilimsel olarak ayrıca Trizomi 21 de denmektedir. Daha önceleri “Mongolizm “ olarak anılsada uzun yıllardır bu tanım kullanılmamaktadır.

Down-Sendromu neden olmaktadır? 

Down -Sendromunun neden olduğu konusu şu ana kadar açıklığa kavuşmamıştır. Konunun uzmanları Down-sendromu için "tesadüfler sonucu ortaya çıkmaktadır"derler. Yapılan araştırmalarda bilimsel olarak ortaya konabilen neden, annenin yaşının 35'in üzerinde olması veya babanın yaşlı olması Down-sendromlu bebek sahibi olma olasılığını arttırdığı şeklindedir.

Hemofili

Kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan Faktör VIII ve IX ' un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiş gösteren kronik komplike bir hastalıktır.Bu günkü anlamda Hemofili. 1920 yılında tanımlanmış ve 1937 'de patogenezi belirlenmiştir. Hemofili sıklığı; ülkeler arasında tipleri değişiklik göstermekle beraber 10.000 erkek doğumda 1'dir. Coğrafi ve etnik bir farklılık bilinmemektedir.

1 5 1