Cevaplar

2012-12-27T18:15:58+02:00

kulak kıllılığı 

balık pulluluk

başka bilmiom

0
2012-12-27T18:29:35+02:00
Başlıca Kalıtsal Hastalıklar
Genetik yapıdaki çeşitli bozukluklardan ileri gelen yüzlerce kalıtsal hastalık vardır Bunlardan birçoğu çok ender görülür Ama mongo-lizm ya da Down sendromu denen kalıtsal hastalık oldukça yaygındır ve her hücredeki 21 kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunmasından ileri gelir {bak MONGO-LİZM) Herhangi bir kromozom çiftine üçüncü bir kromozomun tutunmasına tıpta trizomi denir ve fazla kromozomu barındıran çiftin numarasıyla adlandırılır Bu nedenle mongolizm hastalığının tıptaki bir adı da trizomi 21'dir Aynı tipte kromozom bozuklukları olan trizomi 13 (Patav sendromu) ile trizomi 18'de (Edward sendromu) bu fazla kromozomlar 13 ve 18 kromozom çiftlerinde bulunur Her iki hastalıkta da bebeklerde genellikle fiziksel yapı bozuklukları, gelişme ve zekâ geriliği vardır Hücredeki kromozom sayısının normalden fazla ya da az olmasından kaynaklanan bütün kalıtsal hastalıklara kromozom bozuklukları denir
Kalıtsal hastalıkların bir başka grubu olan tek gen bozukluklarında ise bütün bir kromozom ya da kromozom çifti değil yalnızca bir tek gen kusurludur, ama gene de çok ciddi sorunlar ortaya çıkabilir Bu gruptaki hastalıkların en bilinen örneklerinden biri Hun-tington koresidir Hasta 35 yaşına kadar sağlıklıdır; ama bu yaştan sonra birdenbire kol, bacak ve yüz kaslarında denetlenemeyen istemsiz kasılmalar başlar Tedavisi olmayan bu ölümcül hastalık beyni de etkilediğinden hastanın belleği ve düşünme yetileri giderek zayıflar
Albinizm ve kas distrofisi denen kalıtsal bozukluklar da bu gruptandır Albinizmde deriye, saçlara ve öbür kıllara renk veren bir pigmentin yapımından sorumlu olan gen kusurludur {bak Albİno) Kas distrofisinde ise, kasların gelişmesini denetleyen gendeki bozukluk özellikle kol ve bacak kaslarının giderek güçsüzleşip incelmesiyle sonuçlanır Bu hastalığın bazı tipleri yalnız erkek çocuklarda görülür ve hastanın yürümesini tümüyle engeller Hemofili de genellikle yalnızca erkeklerde görülen ve kanın pıhtılaşmasını sağlayan madde vücutta üretilemediği için aşırı kanama eğilimine yol açan kalıtsal bir hastalıktır
Talasemi ve orak hücreli kansızlık denen kalıtsal kan hastalıkları da tek gen bozukluk-lanndandır ve hemoglobin yapımındaki düzensizliklerle ortaya çıkar Talaseminin bir tipi Akdeniz çevresinde yaygın olduğu için Akdeniz kansızlığı olarak bilinir
Erken çocukluk çağında ölümle sonuçlanan Tay-Sachs hastalığı, metabolizma için gerekli bazı enzimlerin eksikliğinden ileri gelen ga-laktozemi ve fenilketonüri ile akciğerleri etkileyerek solunum güçlüğüne yol açan kistik fibroz da bir tek genin eksik ya da kusurlu olmasından ileri gelir
Kalıtsal hastalıkların üçüncü grubu olan çok gen bozuklukları'nın en sık rastlanan örnekleri yumru ayak, tavşan dudağı ve damak yarıklığıdırGene bu gruptan olan omurilik kanalı yarıklığı ya da tıptaki adıyla spina bifida'da ise, genellikle bel bölgesindeki omurlarda gelişme bozukluğu olduğundan omurilik kanalının arka duvarında açıklık vardır Bu nedenle, sinir sisteminin can damarlarından biri olan omurilik korumasız kalırÇok gen bozukluklarından biri olan pilor darlığında, midenin onikiparmakbağır-sağına açılan ağzı dar olduğundan yiyecekler mideden bağırsaklara geçemez Bu kalıtsal bozuklukların çoğu ameliyatla düzeltilebilir Şeker hastalığı gibi bazı hastalıklar da kalıtsaldır, ama bu hastalıkların oltaya çıkmasında çevresel etkenler Önemli bir rol oynar

Kalıtsal Hastalıkların Kalıtımı
Bir "aile hastalığı", yani aynı ailenin bireyleri arasında kuşaklar boyunca birkaç kez ortaya çıkan bir hastalık ya çevresel etkenlere ya da kusurlu genlere bağlıdır Bu genler ana babadan çocuklara geçer, ama hastalık bütün çocuklarda görülmez Çünkü kalıtım karmaşık bir olaydırBazen annede ve babada kalıtsal bir hastalık olmadığı halde çocukları genetik açıdan kusurlu olarak doğar Bazen ana babadan birinde kalıtsal bir hastalık vardır, ama çocukları sağlıklıdır Bazen de hastalık bir kuşak atlar; büyükanne ve büyükbabada görülen genetik bir bozukluk bunların çocuklarında değil torunlarında ortaya çıkar Bazı kalıtsal hastalıklar ise ailenin yalnızca erkek ya da kız çocuklarında görülür
Kalıtsal hastalıklarla uğraşan tıp ve genetik uzmanları tek gen ve kromozom bozukluklarına bağlı bir hastalığın bebekte ortaya çıkma olasılığını saptayabilirler Bunun için, anne, baba, büyükanne, büyükbaba, amca, hala, teyze ve dayılarla birlikte bütün ailede hangi kalıtsal hastalığın hangi bireylerde görüldüğünü araştırmaları gerekir
Günümüzde mongolizmden başlayarak 40 kadar kalıtsal hastalık, bebek doğmadan önce yapılacak testlerle saptanabiliyor Birçok ülkede, herhangi bir kalıtsal hastalığı taşıma olasılığı bulunan çiftlerin bebeği olacağı zaman bu testler gebelik sırasında yapılır ve hastalığın bebeğe geçmesi bekleniyorsa ana babanın izniyle gebeliğe son verilebilir Ama birçok genin bozukluğuna bağlı hastalıkların kalıtımı çok daha karmaşık olduğundan, aynı hastalığın çocukta görülüp görülmeyeceğini söylemek güçtür
Bazen, daha önceki kuşaklarda hiç görülmeyen genetik bir bozukluk ailenin herhangi bir bireyinde birdenbire ortaya çıkabilir Bunun nedeni genlerdeki bir değişinim (mutas-yon) olayıdır Değişinimin nedenleri tam olarak bilinmiyor, ama bilim adamları bazı kimyasal maddelerin ve ışınımların (radyasyonun) bu ani değişiklikte etkili olduğunu sanıyorlar Değişinimi engelleme olanağı bulunmadığından, kalıtsal hastalıkların önünü almak da olanaksız gibi gözüküyor     
0