Cevaplar

2013-01-01T22:33:47+02:00

Renk körlüğü down sendromu hemofili orak hücreli anemi
RENK KÖRLÜĞÜ: Kırmızı ve yeşil rengi ayırt edememedidir çekinik genle taşınırx geniyle taşınırErkeklerde bu gen varsa erkek kesin hastadır dişilerde 2 gendede varsa hastadır1 gende varsa taşıyıcıdıryoksa sağlamdır

DOWN SENDROMU
:Geniş elli kısa parmaklıdırdown sendromu olan kişiler birbirlerine benzerlerVücut hücrelerinde 47 kromozom vardırBu 1 fazlalık hastalığa neden olurBöyle kişilerde zeka geriliği görülür

HEMOFİLİ:
 X kromozomu üzerinde çekinik bir genle taşınırKanın pıhtılaşamamasıdırPıhtılaşmayı sağlayan protein üretilemezKüçük bir kanamada bile kişinin ölümüne sebep olabilir

ORAK HÜCRELİ ANEMİ
:Çekinik genle taşınırAlyuvarlar böyle kişilerde küçük ve orağa benzerAlyuvar hücreleri küçük olduğu için yeterli oksijen vücuda taşınamaz

AKRABA EVLİLİĞİNİN SAKINCALARI
Göz kusurları gece körlüğü gibi bazıhastalıklar çekinik genle taşınırçekinik genlerin ortaya çıkması için anne ve babanın ikisindede çekinik genin gelmesi gerekirYani 2 çekinik gen birleşirse orataya çıkarAkraba evliliklerinde bu genlerin ortaya çıkma olasılığı daha fazladırOyüzden akrabalar evleneceklerinde test yaptırmalıdırlarKaltsal hastalıklar annebabada çekinik kalmış olabilir ama çocuklarında ortaya çıkma olasılığı daha fazladırAkraba olmayanlardada bu hastalıklar çıkabilir ama olasılık daha azdır
 


0
2013-01-01T22:34:16+02:00

Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadan saptanması gerekirKalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden önce , bazıları doğumdan kısa bir süre sonra, bir bölümü de süt çocukluğu döneminde saptanırKalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başlamasını sağlar Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkması engellenir Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilirBu noktada akla bir soru gelmektedir
Genetik hastalıkların engellenmesi için bütün çiftler mi taranmalı, yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mı incelenmelidir ? Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur ; çünkü bunların taşıyıcısı olan bireylerin sayısı çok yüksek değildir Örneğin ; deri, pul tüy ve kıllarda sarı ,kırmızı ya da siyah pigmentlerin eksikliği bu tür hastalıklardır
Ama kistik fibroz gibi tedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplumda taranması , bu hastalığın sıklığının azalmasına önemli katkıda bulunacaktırBazı toplumlarda kalıtsal hastalıklar daha çok görülür Örneğin Akdeniz denen hastalık özellikle Akdeniz havasında yaygındır Orak hücreli kansızlık ise Orta Afrika’da ve Ege Denizi’ndeki bazı adalarda daha sık ortaya çıkar
Kalıtsal hastalıklar konusunda Toplumdaki eksik ve ya yanlış bilgiler Az sayıda aile bireyinde bir hastalığın kalıtsal olup olmadığı,Doğumsal bir hastalığın mutlaka kalıtsal olduğu, (Hamilelikte alınan ilaçlar da olabilir)Kalıtsal hastalıkların tedavi edilemediği,Gebelikte annenin geçirdiği bazı fiziksel ya da psikolojik rahatsızlılarının bebekte sakatlığa yol açacağı,Dörtte bir olasılıkla ortay çıkan kalıtsal bir hastalığın ilk bebekte ortaya çıkması durumunda , sonraki bu hastalığın kesinlikle görülmeyeceği,Kalıtsal hastalıkların kendini doğumda ya da ilk günlerde belli ettiği (bazı hastalıklar ileri yaşlarda da belirti verebilir) ,Ailede kalıtsal hastalık yalnızca kadınlarda ya da erkeklerde görülüyorsa , bunu cinse bağlı olarak çocuklara geçeceği 



0