Cevaplar

2013-01-09T09:33:18+02:00

Genler, kalıtımın kimyasal formlarıdır. Benzerliklerimiz ve farklılıklarımızla ilgili temel anahtarlardır.

Genler düzgün çalışırsa vücudumuz normal olarak gelişir ve işlevlerini yerine getirir. Ama eğer tek bir gen ve hatta tek bir genin çok küçük bir parçası bile değişime uğrarsa (mutasyon) , bunun etkisi çok dramatik olabilir: deformiteler, hastalıklar ve hatta ölümle sonuçlanabilir.
Son 20 yılda şaşırtıcı yeni teknikler bilim adamlarına genlerin çalışmaları ve hastalıklarla ilşkileri konularında büyük imkanlar vermişlerdir. Her gün artan bir şekilde araştırmacılar hastalıklara yol açan spesifik gen değişikliklerini yani mutasyonları tanımlamaktadırlar. Gen mutasyonlarını saptayan testler hastalıkları saptamakla kalmayıp bazı durumlarda hastalık daha ortaya çıkmadan olacakları öngörmemizde yardımcı olmaktadırlar.
Bu yeni gelişmeler hem umutları artırmakta hem de endişeleri artırmaktadır. Bir yandan prediktif genetik testler erken tanı veya hastalığın önlenmesi yoluyla binlerce yaşamı kurtarma olanağı sağlarken diğer yandan test sonuçlarının anlamları sadece birey ve aynı genetik kanunları paylaşan akrabalar için değil, tüm toplum için de büyük anlamlar taşımaktadır.

Gen nedir ?

Genler, DNA’nın işlevsel altbirimleridir. DNA, hücrenin ihtiyacı olan tüm proteinlerin yapımı için bütün bilgiyi taşıyan kimyasal bilgi bankasıdır. Her gen, tek bir proteini kodlar. Değişik genler, değişik hücrelerde aktiflenerek hücreye özgü karakter veren değişik proteinleri yaparlar.

Gen hataları ya ebeveynden alınır ya da daha sonra oluşur. Kalıtsal mutasyon vücudumuzdaki tüm hücrelerdeki DNA’da bulunur. Döl hücrelerinde de bulunduğu için bu mutasyonlar bir kuşaktan diğerine ve ebeveynden çocuğa iletilir. Hücreler her bölündüğünde de bu mutasyonlar kopyalanır. Edinsel mutasyonlar, diğer adıyla somatik mutasyonlar kişinin yaşamı sırasında oluşurlar. Kalıtsal mutasyonların tersine , bireysel olarak bazı hücrelerin DNA larında ortaya çıkarlar ve sadece bu hücrelerden bölünme ile oluşan hücrelere geçerler. Mutasyonlar genelde hücre bölünmesi yani hücrelerin kendi kopyalarını yapmak üzere ikiye bölünmeleri sırasında oluşurlar. Radyasyonlar ve toksinler gibi çevre faktörleri edinsel mutasyonların şeklini ve sıklığını etkiler.
Vücudumuzda mutasyonlar her an ve hemen her hücrede oluşur. Ancak her hücre bir sonraki kuşağa geçirmeden önce hataları tanıma ve tamir etme mekanizmalarına sahiptir. Ama hücrenin DNA tamir mekanizmaları hata yapabilir, veya aşırı yüklenmeden hataları kaçırabilir veya yaşlanmayla beraber verimini kaybetmeye başlar. İşte o zaman hatalar zamanla birikmeye başlar. Kalıtsal mutasyonlar döl hücrelerinin DNA larında taşınırlar. Bu döl hücreleri bebek oluşturmak için birleşince bebeğin tüm hücrelerinde bu mutasyonlar bulunacaktır.

0