Cevaplar

2012-10-06T20:52:13+03:00

Genetik danışmanlık bireyin taşıdığı kalıtsal hastalığın çocuklarına geçmesi riski, bu hastalığın tedavisi, sonuçları ve önlenmesi konusunda onu bilgilen­dirmeyi sağlar.
Genetik danışmanlık için başvuran bireyin ailesi uzak akrabalarına kadar incelenir ve bir soyağacı oluşturulur. Soyağacında yer alan kişilerin hangile­rinde kalıtsal hastalık olduğu saptanır ve bireyin hastalığı çocuklarına aktarma riski hesaplanır. Genetik danışmanlık için başvuran anne baba adayının ara­sında kan akrabalığı varsa, bu bağın ka­lıtsal hastalık riskini artıracağı anlatılır.
Anne babanın doğduğu ve yaşadığı yer birbirine ne kadar yakınsa, araların­da kan bağı olmasa bile, kalıtsal hasta­lıklı çocuk sahibi olma risklerinin Öbür­lerine göre daha yüksek olduğu ileri sü­rülmektedir.

1 5 1
2012-10-06T20:52:25+03:00
genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde bilimsel ve teknolojik gelişmeler Nelerdir?


Biyoteknoloji ve moleküler biyolojideki gelişmelerin ışığı altında ülkemizde yapılabilirliği ve
yapılmasının kaçınılmazlığı göz önüne alındığında ön plana çıkan konuların şunlar olduğu
düşünülmektedir:

1) İnfeksiyon hastalıkları ve diğer sık rastlanan hastalıkların teşhisi için konvansiyonel tanı laboratuarlarında yapılabilir tekniklerin geliştirilmesi (PCR vb. DNA veya RNA ya da sinyal çoğaltma teknikleri)
2) Hasta başında veya muayenehanelerde kullanılabilecek (near patients) tanı ve/veya takip kit veya detektörlerin geliştirilmesi (Streptokok deteksiyon kiti hamilelik testi glukometre gibi)
3) Rekombinant DNA teknolojisi kullanılarak infeksiyon hastalıklarına karşı aşı geliştirilmesi (HBV virüs DNA sının küçük bir kısmının kas hücrelerine enjeksiyonu bu viruse karşı bağışıklık gelişmesini sağlayabilmektedir.)
4) Daha etkin ve ucuz aşı ve ilaç uygulama tekniklerinin geliştirilmesi (patates gibi bitkilerde rekombinant proteinler üretilerek sindirim sistemi aracılığıyla bağışıklığın sağlanabilmektedir.)
5) Biyoinformatik metodlar yardımıyla aktif tedavi edici moleküllerin araştırılması ve bu moleküllerin süratli bir şekilde uygun biyolojik sistemlerde test edilmesi
6) Spesifik hastalık panellerine yönelik DNA veya protein çiplerinin geliştirilmeli
7) Tedavi edici proteinlerin üretilmesine yönelik rekombinant DNA teknolojilerinin
geliştirilmesi (Eritropoetin interferon gibi jenerik rekombinant proteinler patent koruması kalktığında üretilebilecektir.)
8) Biyolojik ve kimyasal çevre kirliliğini ölçebilecek deteksiyon sistemlerinin geliştirilmesi
5 4 5