Cevaplar

2012-10-08T18:52:07+03:00
Genetik Hastalıkların Teşhis Ve Tedavisi - Genetik Hastalıklarının Tedavi Yöntemleri



Genetik Hastalıkların Teşhis Ve Tedavisi 


Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde bilimsel ve teknolojik gelişmelerin etkisi nedir. 

Bir insanın en doğal haklarından biri sağlıklı olarak dünyaya gelmektir. Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukça yaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilebilmesi için aile bilinçli davranmalı hekim de bu yöntemleri usulüne uygun biçimde kullanmalıdır. Böylece doğum öncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebilecektir.
Kalıtsal (genetik) hastalıklara yaklaşımda temel ilke bunların ortaya çıkmasının engellenmesidir. Bu ilke tedavi edilemeyen hastalıklar kadar tedavi edilebilen hastalıklar için de geçerlidir.
Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır. Örneğin tavşan dudak ya da birçok doğumsal kalp hastalığı cerrahi yöntemlerle tedavi ‘edilebilir. Bazı kalıtsal hastalıklarda ise eksik olan madde dışarıdan verilerek tedavi sağlanır. Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroit hormonu kullanılması ve hemofili hastalarına faktör VIII verilmesidir. Bazı metabolizma ürünlerinin vücutta birikmesine bağlı hastalıklarda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.
Bazı kalıtsal hastalıklar da sağlıklı ter insandan alman genlerin hastanın gen yapısına eklenmesiyle tedavi edilebilir.

0
  • Eodev Kullanıcısı
2012-10-08T18:59:10+03:00
Genetik Hastalıklar


Kromozomların genetik yapıları, şekilleri ve sayıları normalde değişmez Fakat bazen kalıtım ile taşınan niteliklerde birdenbire bir değişiklik olur Bu değişikliğe mutasyon (başkalaşım) adıverilir Mutasyonun nedenleri genellikle bilinmemektedir Çoğu mutasyon kendiliğinden oluşur Radyasyon, kimyasal maddeler, viruslar gibi zararlı etkenler ile de mutasyon oluştuğu saptanmıştır Mutasyon, somatik hücrelerin kromozomunda (otozom) ya dacinsiyet hücrelerinin kromozomlarında (gonozom) görülebilir

Mutasyon sonucunda kromozomlarda iki tip değişiklik meydana gelir:
A) Kromozomların yapılarında, şekil ve sayılarında mikroskop ile gözlenebilen bir değişiklik saptanmazKromozomlardaki genlerde moleküler düzeyde bir kusur meydana gelir ve sonuçta anormal bir enzim ya da değişik yapıda bir protein oluşur Bazı enzimler ise yapılamaz Bu tür mutasyona gen mutasyonu denir Genellikle tek bir gendedir Bazen birden fazla gen de etkilenebilir
B) Kromozomların yapılarında, şekil ve sayılarında, mikroskop ile gözlenebilen değişiklikler saptanır (kromozom düzensizlikleri)

Genetik hastalıklar, etyolojilerinde rol oynayan mutasyon tipine göre şu şekilde sınıflandırılabilir

Tek gen mutasyonlu hastalıklar (mendeliyen) Multifaktoriyel ya da poligenik hastalıklar Kromozom düzensizliklerine bağlı hastalıklar

Tek gen mutasyonlu hastalıklar
Bu grupta görülen hastalıklarda kusurun tek bir gende olmasına karşın hastanın pek çok doku ve organında etkilenme ya da kusur görülür Nadir görülen depo hastalıkları, doğuştan metabolizma kusurları gibi hastalıklar tek gen mutasyonu sonucu gelişen kalıtsal hastalıklardır
Bu hastalıklarda kalıtımın kuşaklara geçme şekilleri mendel yasalarına göre olmaktadır Bu nedenle bu tür hastalıklara Mendeliyen hastalıklar adıda verilir Bu grupda görülen hastalık sayısı 4000 'den fazladır Mendel yasalarına göre basit ve karmaşık geçiş şekilleri gözlenmiştir Bunlar içinde kolayca tanınan kalıtım biçimleri, mutasyona uğrayan genin otozomal ya da gonozomal kromozomlarda bulunmasına göre 4 tipe ayrılmaktadır Bunlar otozomal dominant, otozomal resesif, X kromozomal dominant ve X kromozomal resesif'dir
Otozomal dominant ve otozomal resesifgeçişgösteren hastalıklar kadın ve erkeklerde eşit sıklıkta görülür Otozomal dominant geçişli hastalıklar hasta bir insandan çocuklarına doğrudan geçer ve kural olarak her kuşakta görülürOtozomal resesif hastalıklara kanyakınlığı olan akraba evliliklerinde sık rastlanmaktadır X'e bağlı dominant ve resesif hastalıklarda hastalık babadan oğula geçmez Çünkü XY kromozomlarına sahip olan baba erkek çocuklarına sadece Y kromozomunu vermektedir

Multifaktöriyel (poligenik) hastalıklar
Bu hastalıkların toplumda görülme sıklığı oldukça fazladır Mutasyona uğrayan genin çevre ile etkileşimi sonucunda hastalık ortaya çıkar Bu hastalıklar Mendel yasalarına göre geçiş göstermezler Bu nedenle de hastalığın tekrarlama riski tek gen mutasyonlu hastalıklardaki gibi kesin olarak hesaplanamaz Yarıkdudak, yarık damak, pilor stenozu,

0