Cevaplar

2012-11-05T00:01:19+02:00

Akraba evliliği sonucu oluşur

Değişinim ya da mutasyon, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir.[1] Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.

Mutasyonlar, genel olarak germ hattı mutasyonları ve somatik mutasyonlar olmak üzere ikiye ayrılır. Doku hücreleri içinde gerçekleşen bir mutasyon, kalıtsal olamayacağı için kuşaktan kuşağa aktarılmaz. Bedensel (somatik) mutasyonlar bu anlamda kalıtsal değildir. Eşey (üreme) hücresi mutasyonları, diğer ismiyle germ hattı mutasyonları ise kalıtsaldır ve bir sonraki nesillere aktarılır.[2]

Bireyin,kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasını sağlayan genetik şifre, herhangi bir nedenden dolayı (DNA onarımı, mayoz bölünme veya DNA replikasyonu sırasında meydana gelen hatalar, transpozonlar, virüsler, X ışını, radyasyon, ultraviyole, bazı ilaç ve mutajen kimyasallar, ani sıcaklık değişimleri vb. etkenlerle) bozulabilir.[3][4][5][6] Bunun yanında hipermutasyon gibi hücresel süreçlerde organizmanın kendisi tarafından da tetiklenebilir.[3] Bu durumda DNA’nın sentezlediği protein veya enzim bozulur. Böylece canlının, proteinden dolayı yapısı, enzimlerinden dolayı metabolizması değişebilir. Mutasyon ters evrimin temelini oluşturur.

Mutasyonlar, kalıtsal materyalin normal kombinasyonunu değiştirmeyen, kalıtsal yapıda meydana gelen bütün değişikliklerdir. Mutasyon terimi genel olarak,

Kromozom yapısının değişmesini, Kromozom sayısının değişmesini, Genlerdeki değişiklikleri kapsar.

Bu anlamda mutasyonlar, sitogenetikte, değişimlerin kapsamlarına göre, Genom mutasyonu, Kromozom mutasyonu ve Gen mutasyonu olarak adlandırılıp üçe ayrılırlar. Genom mutasyonları kromozom sayısındaki değişmeler olup kromozom mutasyonları ise ışık mikroskobu altında incelenebilen ve kromozomun iç yapısında oluşan değişimlerdir. Gen mutasyonları ise ışık mikroskobu altında görünmeyen ve tek bir geni kapsayan mutasyonlardır.

Mutasyonlar, dizilimlerde farklı türde değişimlere yol açabilirler; Bu anlamda bir mutasyon, canlı organizmanın fenotipik özelliklerinde negatif veya pozitif etkilere sahip olabileceği gibi nötr mutasyonlar hiç bir etkiye sahip olmayabilirler (durağan veya sessiz mutasyonlar). Bu tür değişimler, bir gen ürünün değişmesinde veya genin doğru ya da tamamen işlemesini engellemede herhangi bir etkileri olmayabilir. Drosophila melanogaster sineği üzerinde yapılan çalışmalar, gen tarafından oluşturulan bir proteinin mutasyonunda, bu mutasyonun yaklaşık %70'inin zararlı etkilere sahip olduğunu, geri kalanının ise ya nötr ya da zayıf faydalı etki gösterdiğini ortaya koymaktadır.[7] Mutasyonların genler üzerindeki zararlı etkileri nedeniyle, organizmalar mutasyonları gidermek için DNA onarımı gibi mekanizmalara sahiptir.[4]

Genetik materyal olarak RNA kullanan virüsler, sürekli ve hızlı bir şekilde çoğalıp geliştikleri için onlara avantaj sağlayan hızlı mutasyon oranlarına sahiptir,[8] ve bu şekilde insan bağışıklık sistemi gibi savunma mekanizmalarını atlatabilir ve reaksiyonlardan kaçabilirler.[9]

1 1 1
2012-11-05T00:01:22+02:00
Mutasyon nedir?

Canlıların karakterlerini nesilden nesile aktaran genetik materyalde, yani kromozom veya genlerde meydana gelen ve kalıcı olabilen ani değişikler. Mutasyonlar, çeşitli sebeplerle organizmalarda zaman zaman ortaya çıkan ve tabiatta çok az rastlanan genetik mesajdaki sapmalardır. Birçoklarının sebebi bilinememekle beraber aşırı ısı, x-ışınları, beta ve gamma ışınları, çeşitli madde ve zehirler mutasyonlara sebep olan etkenlerdir. Laboratuvar şartlarında sun’i mutasyonlar meydana getirmek için en çok x-ışınları kullanılmaktadır

Üzerinde genetik çalışma yapılan bütün canlılarda mutasyona rastlanmıştır. Normalde genetik materyal bir değişikliğe uğramadan kendini eşlemeye meyillidir. Fakat bilinen ve bilinmeyen pekçok sebeple bu düzen bozulabilmekte ve mutasyonlar meydana gelmektedir. Bunun sonucunda ana ve babadan bir veya birkaçkarakter bakımından değişik yavrular doğabilir. Mesela; Drosophila’nın (sirke sineği) normal göz rengi koyu kırmızıdır. Fakat göz rengini kontrol eden genlerin mutasyona uğraması sonucu göz rengi beyaz, pembe, turuncu veya kahverengi, hatta bu renklerin değişik tonlarında olan yavrular ortaya çıkabilir. Laboratuvarlarda x-ışınlarına maruz bırakılmış gri vücutlu, kırmızı gözlü ve normal kanatlı sirke sineklerinden; sarı vücutlu, beyaz gözlü, kesik veya kıvrık kanatlı mutantlar (mutasyona uğramış bireyler) elde edilmiştir.

Mutasyonun tesirlerinin nesilden nesile geçebilmesi için üreme hücrelerinde meydana gelmesi gerekir. Üreme hücreleri dışındaki vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar "Somatik Mutasyonlar" olarak adlandırılırlar. Bunlar ebeveynde kalıcı olup, doğacak nesillere aktarılamaz. Esas önemli olan üreme hücrelerinde meydana gelen mutasyonlardır. Hayatla bağdaşabilen gen mutasyonlarıyla albinizm, orak hücreli anemi (kansızlık) gibi irsi hastalıklar meydana gelir. Öldürücü mutasyonlarda ise, döllenmiş yumurta ergin evreye kadar gelişmeden ölür.

Mutasyonların Sınıflandırılması

A) Genişliğine göre mutasyonlar:

1. Kromozom mutasyonları

Kromozomların yapılarında meydana gelen değişiklikler sonucu ortaya çıkarlar ve mikroskopta gözlenebilirler. Dört grup altında incelenirler:

a. Translokasyon: Bir kromozom parçasının veya tamamının başka bir kromozoma eklenmesidir.

b. İnversiyon: Bir kromozomun bir bölgesinden kopan parçasının 180 derece dönmesi ve yine koptuğu yere yerleşmesidir. Böylece genlerin sırası değişir.

c. Delasyon: Bir kromozom parçasının koparak dağılması ve böylece bir grup genin eksilmesidir. d. Ayrılmama: Mayoz bölünme esnasında bir homolog kromozom çiftinin birbirinden ayrılmayıp aynı gamete geçmesi, böylece bir gamette kromozom sayısının artması, bir diğerinde eksilmesidir. Bu mutasyonlarda etkilenen gen miktarı çok sayıda olduğundan etkileri de şiddetli olur ve ekseri öldürücüdür.

2. Nokta mutasyonları

Mikroskopta gözlenemeyen DNA’daki organik bazların (adenin, guanin, timin sitozin) değişimiyle meydana gelen mutasyonlardır. Genlerin yapısını değiştirirler ve hangi gende yer aldığı genetik çaprazlamalar sonucu anlaşılabilir. Nokta mutasyonları da üç grupta incelenebilir:

a. Transisyon: Bir pürin bazı başka bir pürin bazı ve bir pirimidin bazı da başka bir pirimidin bazı ile yer değiştirmiştir. (A ve G pürin, T veC pirimidin bazlarıdır). Bir gendeki AT (Adenin-Timin) baz çifti yerine GC(Guanin-Sitozin) çiftinin geçmesi gibi.

b. Transversiyon: Bir pürin bazının yerini bir pirimidin bazı veya bir pirimidin bazının yerini bir pürin bazı almıştır. AT veya GC çifti yerine TA veya CG çiftinin geçmesi gibi.

c. Delasyon: Bir veya daha fazla nükleotit çiftinin DNA molekülünden koparak eksilmesidir.

B) Oluş mekanizmasına göre mutasyonlar:

1. Kendiliğinden Mutasyonlar: Normal şartlarda bunların meydana gelme nispeti çok çok düşüktür.

Mesela bir bakteri hücresinin bir tek geninin bir hücre bölünmesinde kendiliğinden mutasyona uğrama ihtimali (10 -10 ) kadardır. Bu ihtimal iki genin beraber mutasyona uğraması için (10 -14 ) kadardır. 2. Uyarılmış Mutasyonlar: Çeşitli etkenler (ajanlar) genetik materyali etkileyerek mutasyona sebep olabilirler. Bu amillere mutajen denir. Başlıcaları:

a.) Kimyasal Mutajenler:

1) Baz analogları: + 5- Bromourasil + 2- Aminopürin

2) Deaminasyon yapan ajanlar: + Nitröz asit

3) Hidroksilamin Alkilleyici ajanlar: + Nitrojen mustard + Etilen oksitler

+ Etil-metan-sulfonat

5) İnterkalasyon yapan ajanlar:

+ Akridinler (Protlavunç, Acriflavine, Acridin Orange)

b.) Fiziki Mutajenler:

1) Sıcaklık derecesi ve PH,

2) Işınlar (X, Gamma veUltraviyole ışınları)

C) Fenotie etkisine göre mutasyonlar:

1. İleri Mutasyonlar: DNA yapısının bozulduğu ve geri dönmediği mutasyonlardır.

2. Geri Mutasyonlar: Zararlı mutasyonların etkilerinin ikinci bir değişiklikle giderilmesidir.

3. Baskılayıcı Mutasyonlar: Bir gendeki bu mutasyonun etkisinin ikinci bir yerdeki mutasyonlar tarafından düzeltilmesi ve baskılanmasıdır.

4. Şarta Bağlı Mutasyonlar: Bazı şartlarda organizmaya tesir eden mutasyonlardır. Bir bakteri üremesine 30°C’de tesir etmediği halde 40°C’de üremeyi tahdit eden mutasyonlar gibi.




1 5 1